Ziekenhuizen in zuidoost-Nederland hebben sinds enige tijd de beschikking over een aangepast zorgpad voor de diagnostiek van erfelijke borstkanker. Klinisch genetici dr. Maaike Haadsma (Radboudumc, Nijmegen) en dr. Edward Leter (Maastricht UMC+) en projectleider Angela van Remortele vertellen over deze zogenoemde DNA-first-aanpak. “Deze werkwijze maakt het traject efficiënter voor patiënten en zorgverleners.”
In het verleden verwezen behandelaars na het stellen van de diagnose borstkanker met een mogelijk erfelijke oorzaak door naar een klinisch geneticus om de mogelijkheid van DNA-onderzoek te bespreken. In de praktijk bleek echter dat bijna iedere borstkankerpatiënt zonder bedenktijd instemde met zo’n onderzoek. Klinisch genetici uit het Radboudumc en Maastricht UMC+ zetten daarom in samenwerking met oncologisch zorgverleners een project op waarbij patiënten direct een DNA-onderzoek krijgen aangeboden.
Onrustig vaarwater
Deze DNA-first-benadering houdt in dat patiënten na een korte uitleg op de mammapoli door de behandelend zorgverlener direct bloed kunnen laten prikken voor DNA-onderzoek, zonder daarvoor eerst een klinisch geneticus te bezoeken.1 Die benadering maakt de resultaten sneller beschikbaar. Mocht het DNA-onderzoek een erfelijke aanleg blootleggen, dan volgt alsnog een afspraak bij de klinisch geneticus.
“Na de diagnose borstkanker zitten vrouwen in erg onrustig vaarwater”, zegt Maaike Haadsma. “Ze hebben net gehoord dat ze borstkanker hebben en vragen zich van alles af: wat zijn de behandelopties, zijn er uitzaaiingen, word ik kaal, verlies ik mijn borsten? Het traject op zichzelf is al belastend, zeker als ze dan ook nog een nieuwe dokter uit een ander ziekenhuis moeten spreken over een erfelijkheidsonderzoek.”
DNA-first
In het verleden werden alle borstkankerpatiënten bij wie een vermoeden bestond van een erfelijkheidsfactor, verwezen naar de afdeling Klinische genetica van een academisch ziekenhuis. Soms moest dat met spoed, zegt Angela van Remortele. “Dan konden ze op zijn snelst binnen een week terecht, maar vaak was er voor de niet-spoedpatiënten sprake van meerdere maanden. En als de uitslag eenmaal bekend was, moest de patiënt ook nog worden bereikt. Die logistiek kostte veel tijd en energie.”
Maar praktisch iedere borstkankerpatiënt bleek in te stemmen met zo’n DNA-onderzoek. “Dat maakte dat we ruimte voelden voor dit project”, zegt Haadsma. “De wachtlijsten in de zorg zijn ook bij de klinische genetica een toenemend probleem. We vonden dat ook hier de juiste zorg op de juiste plek moest komen. Kon die zorg niet dichter bij huis, met de eigen arts, zodat het traject minder belastend wordt?” Bovendien kon een andere aanpak zorgen voor meer ruimte binnen de klinische genetica. “We zien meer verwijzingen en een toegenomen bekendheid van ons specialisme. Steeds meer groepen komen in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek. Doordat wij nu niet alle borstkankerpatiënten zien, komt er voor andere patiënten ruimte vrij.”
Laagdrempelig
Maar wat maakt dat vrijwel iedereen instemt met zo’n DNA-onderzoek? “Omdat het in toenemende mate belangrijk geworden is voor de behandeling”, zegt Edward Leter. “Aanvankelijk was een erfelijkheidsonderzoek belangrijk voor de familie, omdat je wilde weten of met name je kinderen erfelijk belast zouden kunnen zijn.” Tegenwoordig speelt ook de behandelkeus een rol. “Er is steeds meer bekend over soorten borstkanker en hun behandeling. Om die zo snel mogelijk te kunnen starten na overleg tussen patiënt en behandelaar, is het belangrijk dat het onderzoek laagdrempelig is, en dat de uitslag zo snel mogelijk op tafel ligt.”
Het verlagen van die drempel is belangrijk, weet ook Haadsma. “De mensen die wij zien bij de klinische genetica zijn relatief hoogopgeleid en weinig van buitenlandse afkomst. De groep die daarbuiten valt bereiken we niet goed.” De klinisch geneticus en haar collega’s vroegen zich daarom af hoe hun specialisme ook die mensen kon bereiken. “Het doel moest zijn om iedereen die daar recht op heeft te kunnen testen. We hebben ons afgevraagd hoe we het deze groep zo gemakkelijk mogelijk konden maken.”
Automatisering
Automatisering speelt bij dat gemak een grote rol, omdat het minder werk betekent voor zorgverleners en sneller duidelijkheid geeft voor de patiënt, zegt Haadsma. “In het systeem komen spoedaanvragen bovenaan te staan, zodat het laboratorium meteen weet welke aanvraag prioriteit heeft. En de brief met de uitslag wordt direct vanuit het laboratorium verstuurd naar de aanvrager én, in lekentaal, naar de patiënt.”
Die brief is onlosmakelijk verbonden aan de uitslag, vult Leter aan. “Belangrijk is dat de aanvrager de patiënt vertelt dat de uitslag per brief komt. Maar áls er sprake is van een erfelijke oorzaak, staat in de brief om welk gen het gaat. Dat is van grote betekenis voor de patiënt.”
Als er daadwerkelijk sprake is van een mutatie, geeft het systeem direct een signaal aan medewerkers van de afdeling Klinische genetica, zodat zij een afspraak kunnen maken met de patiënt. “En ook als er niets wordt gevonden, bespreken wij de patiënt tijdens een multidisciplinair overleg met het betreffende ziekenhuis. Het kan zijn dat er naar aanleiding van dat overleg toch reden is om de patiënt te zien, of dat er ondanks een niet-afwijkende uitslag reden is voor controleadviezen voor naaste familieleden.”
De automatisering moest volledig robuust zijn, zegt Haadsma. “De patiënt ziet de klinisch geneticus in principe niet. We willen niet dat de uitslag tussen wal en schip belandt.” Een voorwaarde was ook dat goed is geregeld wie de aanvraag mag doen, licht Van Remortele toe. “Alleen mensen die de goede scholing of instructie hebben gehad om dit proces goed te doorlopen, mogen een aanvraag doen. Het laboratorium krijgt gelijk een melding als een arts van een niet-aangesloten ziekenhuis een aanvraag doet. Medewerkers kunnen dan contact opnemen om te checken of dat wel klopt.”
Toegankelijkheid garanderen
DNA-first kan ervoor zorgen dat de klinische genetica toegankelijk blijft voor nieuwe patiënten en indicaties. “We zagen dat er veel nieuwe indicaties aankomen en dat de wachtlijsten overal de pan uit rijzen”, zegt Haadsma. “Maar je levert geen goede zorg als je het aantal verwijzingen laat toenemen, terwijl we weten dat het personeel niet in dezelfde mate zal toenemen.”
Inmiddels is die toename afgevlakt, mede door initiatieven als DNA-first. “We zien in onze regio zo’n duizend borstkankerpatiënten per jaar minder. Voor een klein specialisme als de klinische genetica is dat een groot aantal.”
Tegelijkertijd is er sprake van een toename aan nieuwe indicaties die een reden zijn om te verwijzen naar de klinische genetica. Door heel het land zijn daarom intussen initiatieven opgezet die vergelijkbaar zijn met DNA-first. “Het idee bestaat op veel plekken, maar is dan net iets anders ingericht dan wij dat gedaan hebben”, zegt Van Remortele. “Gelukkig is er een landelijke werkgroep voor het zogenoemde mainstreamen van de oncogenetica, zodat elk centrum van elkaar weet hoe het elders wordt aangepakt.”
“Het blijkt lastig om dit soort projecten landelijk uit te rollen of met elkaar af te stemmen”, zegt Haadsma, die voorzitter is van deze landelijke werkgroep. “Sommige centra doen dit in onderzoeksverband. Daar kun je dan niet zomaar bij aansluiten. Wij wilden met DNA-first vooral graag de houdbaarheid voor de toekomst garanderen. Dat kan alleen door het proces uniform en zo makkelijk mogelijk te maken. Daardoor is DNA-first nu standaardzorg geworden.”
Nieuwe indicaties
Wat de toekomst nog kan brengen is een groter aantal DNA-first-indicaties. Naast borstkanker is het per 1 september 2024 mogelijk om voor cardiomyopathie hetzelfde traject te doorlopen. Wellicht volgen daarna meer indicaties, zegt Van Remortele. “De ambitie is om DNA-first nog verder uit te rollen, maar dat hangt af van de omvang van het specialisme en de indicatie. Twintig patiënten per jaar is te weinig om dit op te zetten. Het blijft maatwerk, en of het werkt is ook afhankelijk van het enthousiasme binnen het specialisme.”
“Zorgvernieuwing is een traject van de lange adem”, zegt Haadsma. “Klein beginnen en opschalen heeft voor ons goed gewerkt.” DNA-first heeft alle betrokken partijen meer opgeleverd dan we vooraf hadden gedacht. “Het gaf een enorme boost aan de samenwerking in de regio, en heeft de klinisch genetische zorg naar een hoger plan getild.” Dat beaamt Leter. “DNA-first is intussen standaardzorg geworden. Het project heeft veel positieve bijeffecten, al was het maar dat je elkaar laagdrempeliger weet te vinden.”
Referentie
1. DNA-first. Te raadplegen via www.dnafirst.nl/borstkanker
Drs. Koen Scheerders, wetenschapsjournalist
Oncologie Up-to-date 2024 vol 15 nummer 5
DEEL DIT ARTIKEL:
