De Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren viert dit jaar haar veertigjarig bestaan. Medisch directeur prof. dr. Monique van Leerdam (maag-darm-leverarts in het Leids Universitair Medisch Centrum in Leiden en het Antoni van Leeuwenhoek in Amsterdam) wil graag de bekendheid van deze stichting verder vergroten, in de hoop dat er zoveel mogelijk mensen met een erfelijk verhoogd risico op kanker kunnen worden geïdentificeerd en gevolgd, de behandeling kan verbeteren en de sterfte aan kanker afneemt. “Laat artsen bij de anamnese standaard vragen of kanker in de familie voorkomt. Surveillance kan het sterfterisico verlagen.”
“In 1985 werd de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET) opgericht”, vertelt Monique van Leerdam. Zij is gespecialiseerd in erfelijke vormen van darmkanker.
“In de jaren 80 van de vorige eeuw wisten we nog heel weinig van erfelijke tumoren. We hadden wel wat aanwijzingen dat bij sommige tumoren erfelijkheid een belangrijke rol moest spelen, onder meer door publicaties uit Amerika, bijvoorbeeld van Henry Lynch over erfelijkheid bij darmkanker. Naar hem is het Lynch-syndroom genoemd, genetische afwijkingen in DNA-mismatch-repairmechanismen die het risico op darmkanker verhogen. Toch heeft het lang geduurd voordat de wetenschap de rol van erfelijkheid bij kanker accepteerde. De StOET heeft dit mede gefaciliteerd door families met kanker in kaart te brengen en samen te werken met klinisch genetici.”
Doelstellingen
Inmiddels is er veel veranderd en is er uitgebreide informatie beschikbaar over de veelheid aan erfelijke tumoren die inmiddels bekend is geworden. Voorbeelden die Van Leerdam noemt zijn het juveniele polyposissyndroom, familiair prostaatcarcinoom en het Peutz-Jegher-syndroom.1 Belangrijk is dat zowel zorgverleners als patiënten weten dat de StOET er is en welke doelstellingen deze heeft. Dat zijn er in grote lijnen drie, vertelt Van Leerdam.
“Als eerste is de identificatie van patiënten belangrijk. Cruciaal is dat artsen altijd bij de anamnese uitvragen of kanker in de familie voorkomt. Dat gebeurt zeker nog niet standaard, vermoed ik, want het komt geregeld voor dat artsen bij jonge patiënten met darmkanker geen verder familieonderzoek inzetten. Als tweede is het van belang dat we patiënten informeren over de surveillance. Cruciaal bij erfelijke tumoren is het herinneringssysteem. Daarin worden personen met een erfelijke aanleg voor tumoren periodiek gecontroleerd of ze daadwerkelijk tumoren ontwikkelen. Zo worden mensen met het Lynch-syndroom elke twee jaar gescreend. Wij zien erop toe dat dit gebeurt. Als derde kunnen we met de registratie de kwaliteit van de zorg evalueren. Onze bevindingen hieruit koppelen we bijvoorbeeld via publicaties in internationale tijdschriften terug. We organiseren symposia en we delen informatie via onze contactpersonen die we in elk Nederlands ziekenhuis hebben en via patiëntenverenigingen.”
Schat aan gegevens
Patiënten die al een tumor hebben ontwikkeld en hun familieleden die hierop een verhoogd risico hebben, maar nog geen tumor hebben, kunnen zich laten registreren in de database van StOET. “Dat is op vrijwillige basis met informed consent. Data over hun ziekte die worden vastgelegd kunnen we gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek om de zorg te evalueren en richtlijnen aan te passen. In de loop van de jaren is er in onze registratie een schat aan gegevens verzameld. Deze data kunnen we met de landelijke PALGA-databank koppelen. Onze bevindingen worden ook verwerkt in nationale richtlijnen – en omdat Nederland voorop loopt – ook in internationale richtlijnen. Zo hebben we in onderzoek aangetoond dat surveillance bij het Lynch-syndroom leidt tot minder sterfte door darmkanker.2 De overleving van personen met het Lynch-syndroom is nu hetzelfde als in de algemene bevolking.3 In een andere studie is gekeken naar wat het beste interval is voor darmscopie bij mensen die familiair een hoger risico hebben op darmkanker. Is dat drie of zes jaar? Eén keer per zes jaar bleek ook afdoende te zijn.”4
Wensen
Van Leerdam wijst oncologen graag nog op de uitgebreide artseninformatie over erfelijke tumoren die StOET samen met de Vereniging Klinische Genetica heeft ontwikkeld.1 “Op onze website zijn richtlijnen te vinden voor de diagnostiek en preventie van erfelijke en familiaire tumoren. Mijn wens is dat artsen standaard erfelijkheid meenemen in de anamnese bij kanker. We willen zo veel mogelijk patiënten met erfelijke tumoren boven tafel halen en hopen dat artsen onze informatie benutten om patiënten zoveel mogelijk uit te vragen.”
Voor de toekomst heeft Van Leerdam een aantal wensen. “We willen de surveillance verbeteren, zodat de sterfte verder omlaag kan. Verder heb ik de wens om een meer complete nationale database te realiseren. Onze registratie is nog niet gekoppeld aan andere databases. Bij de Nederlandse Kankerregistratie (NKR) is bekend dat iemand darmkanker heeft. Maar wij weten dat deze persoon het Lynch-syndroom heeft. Dergelijke data zou je willen kunnen koppelen. In de toekomst zouden we graag bij andere dataregistraties aansluiten. Mooi is dat de NKR en DICA gaan fuseren. Zij verzamelen patiëntendata op het niveau van ziekenhuizen, wij op individueel niveau en op basis van toestemming van patiënten. Dat vergt nog de nodige afstemming, maar de beweging is er en ik verwacht dat in de toekomst data steeds meer op nationaal niveau beschikbaar zullen zijn. Daar zijn de patiënten mee gebaat.”
Referenties
1. Richtlijnen VKGN – StOET. Te raadplegen via vkgn.stoet.nl
2. De Jong AE, et al. Gastroenterology 2006;130:665-71.
3. Karpati D, et al. Gastroenterology 2025;168:991-3.e4.
4. Hennink SD, et al. J Clin Oncol 2015;33:4188-93.
5. Eikenboom EL, et al. Lancet Gastroenterol Hepatol 2023;8:1106-17.
6. Richtlijn Erfelijke darmkanker: Lynch syndroom, polyposis en familiair darmkanker. Te raadplegen via richtlijnendatabase.nl/richtlijn/erfelijke_darmkanker_lynch_syndroom_polyposis_en_familiair_darmkanker/startpagina_richtlijn_erfelijke_darmkanker_lynch_syndroom_polyposis_en_familiair_darmkanker.
Drs. Marc de Leeuw, wetenschapsjournalist
Oncologie Up-to-date 2025 vol 16 nummer 6
DEEL DIT ARTIKEL:
Voorbeeld onderzoek op basis van StOET- en PALGA-database
In de loop van de jaren zijn er diverse onderzoeken gedaan met onder meer data van de StOET. Een voorbeeld is een publicatie van Eikenboom et al. uit 2023 waaruit blijkt dat gedeeltelijke colectomie gevolgd door endoscopische surveillance passend beleid is om colorectale kanker te behandelen bij patiënten met genvarianten voor laag-risico Lynch-syndroom.5 De achtergrond van dit onderzoek was dat uitgebreide colectomie – subtotaal of totaal – vaak wordt aanbevolen bij patiënten met colorectaal carcinoom die dragers zijn van het Lynch-syndroom, ongeacht het type mismatch-repairgenafwijkingen. Het risico op metachroon colorectaal carcinoom verschilt mogelijk bij de verschillende genvarianten van het Lynch-syndroom – een hoog risico versus een laag risico op herhaalde darmkanker. Dat zou betekenen dat gedeeltelijke colectomie – dat betere functionele uitkomsten heeft – voldoende kan zijn bij patiënten met laag-risicovarianten: dragers van het MSH6- en PMS2-gen.
In het onderzoek werden uit 1.908 dragers van het Lynch-syndroom in de StOET-registratie via koppeling met de PALGA-database 532 patiënten met een doorgemaakt colorectaal carcinoom geïdentificeerd. Bij patiënten met een hoog-risico Lynch-syndroom bleek gedeeltelijke colectomie geassocieerd te zijn met een hoger risico op metachroon colorectaal carcinoom dan bij patiënten die uitgebreide colectomie ondergingen. Bij personen met een laag-risicovariant die partiële colectomie ondergingen bleek dit risico even groot te zijn als bij personen met hoog-risicovarianten die uitgebreide colectomie ondergingen. De onderzoekers concluderen hieruit dat partiële colectomie gevolgd door endoscopische surveillance een geschikte behandeling is voor colorectale kanker bij dragers van laag-risicovarianten van het Lynch-syndroom.5
Deze resultaten zijn meegenomen in de nieuwe richtlijn Erfelijke darmkanker.6